DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE: RELATO DE CASO INFANTIL

Abstract

A deficiência da Ornitina Carbamoiltransferase (OTC) é uma doença genética, rara e grave do ciclo da ureia, que compromete a excreção de amônia, provocando toxicidade ao organismo. O objetivo desse artigo é revelar implicações da deficiência de OTC e as condutas terapêuticas instituídas no caso estudado. Trata-se de relato de caso de uma criança em fase escolar, com nove anos de idade, sexo masculino, diagnosticada com deficiência de OTC na forma leve, assistida em um centro de educação especial de Teresina, Piauí. As informações foram coletadas em entrevista com responsável pelo escolar; pesquisa em prontuário; revisão da literatura. A criança possui retardo mental com comprometimento psicomotor, sendo acompanhada por equipe de saúde multiprofissional. A criança apresenta baixa estatura para a idade. Ao analisar o consumo alimentar, foi possível identificar inadequações na ingestão energética, de proteínas e micronutrientes. O tratamento farmacológico inclui Cloridrato De Metilfenidato e Fenobarbital, suplementações com L-carnitina, arginina e triglicerídeos-cadeia média. Exames bioquímicos atuais comprovaram colesterol total elevado e hemoglobina reduzida. O estado de saúde desse paciente requer continuidade do tratamento medicamentoso, complementado pelas outras terapias já instituídas, a fim de evitar intercorrências inerentes à patologia. O prognóstico dessa deficiência depende diretamente de rapidez diagnóstica e terapêutica.